Un nou estudi liderat per Ace identifica un gen relacionat amb la Paràlisi Supranuclear Progressiva
L’estudi sobre una malaltia neurodegenerativa poc comuna, publicat en la revista European Journal of Human Genetics, descobreix un nou factor de risc genètic per a aquesta malaltia i obre noves vies per al diagnòstic i tractament.
Ace ha liderat aquest major estudi genètic (GWAS) realitzat fins a la data sobre la Paràlisi Supranuclear Progressiva (PSP) en la Península Ibèrica. Aquest nou treball, coordinat per l’investigador genòmic Pablo García-González, ha identificat un gen fins ara desconegut vinculat al desenvolupament d’aquesta malaltia neurodegenerativa poc comuna: el gen NFASC.
La recerca, desenvolupada en col·laboració amb més de 70 centres d’Espanya, Portugal i Països Baixos, s’ha publicat recentment amb el títol: “A Spanish-Portuguese GWAS of Progressive Supranuclear Palsy reveals a novel risk locus in NFASC” i representa un avanç significatiu relacionat amb les causes genètiques de la PSP, oferint noves perspectives per a la recerca d’altres taupaties, com l’Alzheimer.
Les taupaties son malalties neurodegeneratives caracteritzades per l’acumulació anòmala de la proteïna tau en el cervell, la qual cosa interfereix amb el funcionament normal de les neurones. Algunes, como la PSP, es consideren taupaties pures, perquè la proteïna tau és la principal alteració observada, sense la presència d’altres proteïnes patològiques com la beta-amiloide. Comprendre aquestes patologies ajuda a avançar també en el coneixement de l’Alzheimer, que comparteix mecanismes neurobiològics similars relacionats amb la glia i la mielina.
Un pas clau per a la recerca de malalties rares neurodegeneratives
La PSP és una malaltia neurodegenerativa poc comuna, sense cura i d’evolució progressiva, que afecta la coordinació motora, la visió i les capacitats cognitives. El seu diagnòstic és complex i, fins al moment, es coneixien pocs factors genètics associats. A més, sol confondre’s amb altres patologies com el Parkinson.
“El descobriment d’aquest nou gen amplia el coneixement sobre les causes genètiques de la PSP i ens dona pistes valuoses per a desenvolupar futurs biomarcadors neurodegeneratius”, assenyala l’investigador Pablo García-González.
L’estudi ha comptat amb la participació de la xarxa CIBERNED i el consorci DEGESCO, així com amb cohorts europees addicionals. Gràcies a la col·laboració amb més de 70 centres d’Espanya, Portugal i Països Baixos, l’estudi va analitzar les dades genòmiques de 3.099 persones amb PSP i 11.482 controls sans, permetent validar regions del genoma conegudes i descobrir un nou factor de risc a la regió NFASC/CNTN2.
En aquest gen s’expressa en cèl·lules glials i participa en l’estructura de la mielina, un component essencial en la transmissió d’impulsos nerviosos. La seva implicació reforça la importància d’estudiar les interaccions entre neurones i oligodendròcits, una línia de recerca cada vegada més rellevant també en malalties com l’Alzheimer.
Implicacions per el diagnòstic i la recerca traslacional
La identificació de NFASC obre noves vies per al desenvolupament de biomarcadors genètics aplicables tant a la PSP com a altres taupaties. A més, suggereix noves dianes terapèutiques relacionades amb la protecció de mielina i la funció glial, factors cada vegada més rellevants en l’abordatge de les malalties neurodegeneratives.
Aquest estudi forma part de l’aposta estratègica d’ Ace per una recerca biomèdica d’excel·lència, col·laborativa i amb impacte directe en el coneixement de les malalties rares del cervell, així com en el desenvolupament de solucions per a millorar el diagnòstic precoç i la qualitat de vida de les persones amb demència i les seves famílies.
Per a més informació, pots veure el vídeo complet de l’estudi en aquest enllaç.
