Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar demència a edats més primerenques, segons l’evidència científica de les darreres dècades.
A Ace treballem per desxifrar aquests mecanismes biològics amb un objectiu clar: millorar el diagnòstic precoç i personalitzar l’acompanyament de les persones i les seves famílies.
“L’estudi de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down ens permet avançar cap a un coneixement més profund de la malaltia i desenvolupar estratègies de diagnòstic més precises i personalitzades”, destaquen des de l’equip de recerca d’Ace.
Una relació genètica clau
El síndrome de Down es deu a una còpia extra del cromosoma 21, on es localitza el gen APP (proteïna precursora de l’amiloide). En disposar de tres còpies d’aquest gen, les persones amb síndrome de Down produeixen un excés de proteïna beta-amiloide, un dels principals trets neuropatològics de l’Alzheimer.
Aquest procés acostuma a iniciar-se dècades abans de l’aparició dels símptomes clínics, fet que situa aquest col·lectiu com a prioritari en la recerca preventiva.
El repte del diagnòstic precoç
S’estima que una gran part de les persones amb síndrome de Down presentarà símptomes de demència a partir dels 50 anys. Tot i això, detectar el deteriorament cognitiu en etapes inicials suposa un repte científic, ja que les eines convencionals no sempre estan adaptades a les seves necessitats específiques.
Des d’Ace impulsem el desenvolupament de biomarcadors i eines diagnòstiques adaptades que permetin identificar aquests canvis de manera precisa i primerenca.
El nostre equip de recerca analitza dades clíniques i genètiques per entendre per què algunes persones presenten una major resiliència davant la malaltia. L’estudi del binomi síndrome de Down i Alzheimer no només és rellevant per a aquest col·lectiu, sinó que representa una oportunitat única per avançar en la comprensió global de la malaltia.
A través de col·laboracions internacionals i projectes d’excel·lència, a Ace reafirmem el nostre compromís: generar coneixement que contribueixi a millorar la qualitat de vida de les persones i promoure un envelliment saludable.
