Estudi de variants rares en gens associats a Malaltia d’Alzheimer en la població espanyola
Aquest projecte secundat per l’Institut de Salut Carles III es va proposar detectar i estudiar en profunditat variants genètiques rares associades a l’Alzheimer. Es tracta del primer estudi genòmic realitzat al nostre país per a abordar aquest tema específicament en la malaltia d’Alzheimer.
Encara no se sap quin percentatge de pacients amb Alzheimer té variants genètiques rares. Atès que la major part està situada en regions codificants, tenen en general un impacte molt major sobre el genotip, la qual cosa ha demostrat tenir un gran potencial translacional en l’EA.
Aquestes variants són molt específiques de poblacions concretes i la seva freqüència difereix notablement segons l’àrea geogràfica. Fins abans d’aquest estudi, al nostre país no s’havien realitzat estudis genòmics per a abordar aquest tema en la malaltia d’Alzheimer.
L’objectiu va ser detectar variants genètiques rares associades a la malaltia d’Alzheimer mitjançant dos mètodes complementaris: next generation sequencing i exome xip. Per a dur a terme aquest objectiu es va utilitzar la gran mostra del nostre consorci nacional DEmentia GEnetic Spanish COnsortium (DEGESCO), que engloba una de les majors col·leccions d’ADN de patologia neurodegenerativa a Europa.
Es va buscar descriure les variants rares més prevalents en la població espanyola mitjançant reseqüenciació de 29 loci associats a EA en una mostra de pacients d’EA d’inici precoç. De manera complementària, es va utilitzar un xip de exoma dissenyat específicament per a capturar variants rares típiques del nostre país que ens permetria detectar noves variants associades a EA en la nostra població.
