Recerca genòmica

CONGAS – Caribbean Omics ’N’ Genomics for Alzheimer Study

Aquest projecte pretén caracteritzar l’Alzheimer en poblacions genèticament mestisses mitjançant dades multiòmiques integrades.

Un projecte internacional per entendre l’Alzheimer en poblacions diverses

El projecte CONGAS (Caribbean Omics ’N’ Genomics for Alzheimer Study) és una iniciativa científica de gran abast destinada a omplir un buit crític en la recerca de la malaltia d’Alzheimer: la manca de dades genètiques, biomarcadores i clíniques procedents de poblacions caribenyes, llatinoamericanes i altres grups altament mesclats genèticament. Tal com indica el document oficial, l’estudi rep suport del National Institute on Aging (NIA) i forma part del programa ADSP FUS 2.0 – The Diverse Population Initiative, que impulsa la inclusió de poblacions històricament infrarepresentades en la recerca genòmica.

Objectiu general del projecte

L’objectiu central de CONGAS és generar, harmonitzar i analitzar dades genètiques, òmiques i clíniques de milers de participants d’origen caribeny, llatinoamericà i europeu, amb la finalitat d’identificar:

  • Variants genètiques associades al risc d’Alzheimer.
  • Diferències en biomarcadors plasmàtics segons ascendència.
  • Nous mecanismes biològics que expliquin la variabilitat en la progressió de la malaltia.
  • Factors de risc específics de poblacions mestisses.

Un projecte estructurat en cinc anys

El projecte s’executa en un pla de treball de cinc anys amb fites molt concretes:

Any 1 – Recollida i processament de mostres

  • Recepció de 2.500 mostres del Carib i Amèrica Central i 1.000 mostres d’Ace Alzheimer Center Barcelona (Espanya).
  • Extracció i normalització d’ADN per a GWAS i WGS.
  • Preparació de plasma per a dades de biomarcadors i òmiques.
  • “Receiving all samples with proper manifest.” “DNA extraction and normalization… needed to perform genetic analysis.”

Any 2 – Generació de dades

  • Seqüenciació massiva i transferència de dades a NIAGADS/GCAD.
  • Control de qualitat i anotació de variants.
  • Generació de dades de biomarcadors NULISA i Somalogic.

Any 3 – Expansió de cohorts i anàlisi d’ascendència

  • Recepció de 1.500 mostres addicionals.
  • Inferència d’ascendència global i local (ADMIXTURE, RFMIX).
  • Anàlisi de trajectòries de biomarcadors en poblacions mestisses.

Any 4 – Anàlisi genètica avançada

  • Associació de variants rares amb Alzheimer (SKAT-O).
  • QTL mapping integrant dades òmiques i ascendència.
  • Estudi de diferències proteòmiques segons origen ancestral.

Any 5 – Validació i descobriment de dianes terapèutiques

  • Anotació funcional de gens candidats.
  • Mendelian Randomization i TWAS per identificar proteïnes causals.
  • Desenvolupament de nous biomarcadors i models predictius basats en IA.

Impacte científic i social

CONGAS representa un pas decisiu cap a una recerca d’Alzheimer més inclusiva, precisa i representativa. Les poblacions caribenyes i llatinoamericanes presenten nivells elevats d’admixtura genètica, fet que pot revelar variants i mecanismes que no apareixen en cohorts europees tradicionals.

A més, el projecte contribuirà a:

  • Millorar la detecció precoç en poblacions diverses.
  • Desenvolupar biomarcadors adaptats a perfils genètics específics.
  • Reduir desigualtats en recerca i atenció sanitària.
  • Facilitar l’accés obert a dades harmonitzades per a tota la comunitat científica.

 

Tornar a la Unitat de Recerca