BIMOGEN-AD

La iniciativa proposa generar un mapa molecular i genètic integral integrant les àrees de Genòmica, Biologia Molecular i Biomarcadors, i Intel·ligència Artificial i big data. S’utilitzarà una cohort bioinformàtica de més de 13.000 mostres de líquid cefalorraquidi i plasma, així com saliva, sèrum i exosomas. De manera complementària, l’àrea genòmica analitzarà perfils transcriptómicos i genòmics en teixit cerebral post mortem de 60 donants ben caracteritzats clínicament (a través del projecte GADIR), abastant patologies com Alzheimer d’inici primerenc i tardà, demència frontotemporal, demència amb cossos de Lewy i paràlisis supranuclear progressiva. La meta final de BIMOGEN-AD és definir amb claredat els diferents subtipus biològics de demència i estratificar als pacients segons les seves alteracions moleculars específiques. Això potenciarà el desenvolupament de fàrmacs dirigits a noves dianes terapèutiques, millorarà la selecció de participants en assajos clínics i facilitarà l’establiment de protocols preventius estandarditzats, contribuint directament a la preservació de l’autonomia dels pacients i a l’avanç de la medicina personalitzada en la salut pública.

L’objectiu principal del projecte és identificar nous biomarcadors que reflecteixin amb precisió els diversos processos patològics implicats en les demències, incloent no només l’acumulació d’Aβ i tau, sinó també marcadors de sinucleinopaties, neuroinflamació i dany neuronal. Per a això, s’analitzaran mostres de líquid cefalorraquidi (CSF), plasma, saliva i exosomes juntament amb dades clíniques, genètiques i de neuroimatge, utilitzant tècniques proteòmiques avançades. El desenvolupament d’un panell de biomarcadors robust permetria avançar cap a un diagnòstic no invasiu, precoç i estratificat, que és clau per a la medicina personalitzada.

El segon objectiu se centra en l’ús del teixit cerebral post mortem d’una cohort clínicament ben caracteritzada. A través d’estudis transcriptòmics i genòmics de mostres de diferents regions cerebrals, s’investigaran els mecanismes moleculars específics de cada subtipus de demència, així com la presència i contribució de patologies mixtes. Aquest enfocament permetrà identificar patrons d’expressió gènica i vies alterades que són úniques o compartides entre la malaltia d’Alzheimer, la demència frontotemporal, la demència amb cossos de Lewy i altres tauopaties. A més, aquests resultats es correlacionaran amb les característiques neuropatològiques i clíniques de cada cas.

Tornar a la Unitat de Investigació