UN GRAN ESTUDI INTERNACIONAL DESCOBREIX NOVES CLAUS GENÈTIQUES DE L’ALZHEIMER

Un dels estudis genètics més amplis realitzats fins ara sobre la malaltia d’Alzheimer ha identificat noves claus biològiques implicades en el desenvolupament de la malaltia. El treball, publicat a la revista Nature Genetics i amb participació d’Ace Alzheimer Center Barcelona, ha analitzat dades genètiques de més d’un milió de persones i ha permès identificar 26 nous epicentres genètics com a possibles factors de risc de l’Alzheimer i demències relacionades.

La recerca ha estat impulsada per nou grans consorcis internacionals i inclou informació de més de 128.000 persones diagnosticades amb Alzheimer o altres demències relacionades. En total, els investigadors han identificat 91 regions del genoma associades al risc de desenvolupar la malaltia.

Els resultats reforcen el paper de diversos mecanismes biològics que la comunitat científica fa anys que estudia, com la resposta immunitària, el metabolisme dels lípids o l’acumulació de proteïnes beta-amiloide i tau al cervell.

“La genètica ens està ajudant a entendre que l’Alzheimer és una malaltia molt més heterogènia del que pensàvem. Cada nou locus identificat ens aporta pistes sobre els mecanismes biològics implicats i obre noves vies per al desenvolupament de tractaments”, explica la Dra. Victoria Fernández, responsable del programa de recerca genòmica d’Ace Alzheimer Center Barcelona i representant del consorci DEGESCO als projectes internacionals de genètica de les demències.

L’estudi també mostra el potencial de les anomenades puntuacions de risc poligènic (polygenic risk scores), eines que combinen múltiples variants genètiques per estimar la probabilitat de desenvolupar alteracions cerebrals associades a l’Alzheimer. Segons els investigadors, les persones amb puntuacions genètiques més elevades presentaven aproximadament el doble de probabilitats de desenvolupar patologia cerebral greu relacionada amb la malaltia.

Per a la Dra. Mercè Boada, neuròloga i directora mèdica d’Ace Alzheimer Center Barcelona, aquests avenços són fonamentals per transformar el futur diagnòstic i terapèutic de les demències. “Entendre millor la base genètica de l’Alzheimer és essencial per avançar cap a diagnòstics més precoços i tractaments més personalitzats. Estudis com aquest ens apropen a una medicina de precisió real en l’àmbit de les demències”, assenyala.

La participació d’Ace en el treball s’ha vehiculat a través del consorci GR@ACE/DEGESCO, que ha contribuït amb més de 9.700 mostres genètiques i dades clíniques al projecte internacional. Aquesta aportació ha estat clau per reforçar la dimensió poblacional de l’estudi i facilitar la identificació de noves variants associades al risc de malaltia.

“Sense cohorts ben caracteritzades clínicament i sense la participació de pacients i famílies, descobriments com aquest no serien possibles”, destaca Fernández. “La contribució d’Ace reflecteix anys de treball coordinat entre assistència clínica i recerca.”

Els investigadors subratllen que, tot i la rellevància dels resultats, encara caldran nous estudis per entendre com influeix cadascun d’aquests factors genètics en el desenvolupament de la malaltia i com aquest coneixement es pot traduir en noves estratègies terapèutiques.

Amb tot, el treball representa un nou pas endavant en la comprensió de l’Alzheimer i evidencia la importància de la col·laboració internacional i de les grans bases de dades genètiques per avançar en la recerca de les demències.

Consulta la publicació a Nature Genetics aquí.