Un estudi liderat per Ace Alzheimer Center Barcelona identifica un nou gen vinculat a una malaltia neurodegenerativa rara

L’estudi, publicat en European Journal of Human Genetics, combina dades de més de 3.000 pacients i és la major anàlisi genètica sobre PSP fins a la data

NOTA INFORMATIVA

Barcelona, 19 de maig de 2025

• La troballa del gen NFASC com a possible clau en l'origen de la paràlisi supranuclear progressiva (PSP) obre noves vies per al futur tractament d'aquesta malaltia del cervell.
• L'estudi, publicat en European Journal of Human Genetics, combina dades de més de 3.000 pacients i és la major anàlisi genètica sobre PSP fins a la data.
• L'estudi també confirma l'associació d'altres vuit gens prèviament relacionats amb la PSP i obre vies per a millorar el diagnòstic clínic d'aquesta malaltia del cervell, especialment el de casos amb una presentació atípica.

Un equip científic liderat per Ace Alzheimer Center Barcelona ha identificat un nou gen implicat en la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), una malaltia neurodegenerativa poc freqüent causada per l'acumulació anormal d'una proteïna anomenada tau en el cervell, que provoca el mal de les neurones i la deterioració progressiva de funcions motores i cognitives, com l'equilibri, els moviments oculars, la cognició i la conducta dels qui la pateixen. La recerca ha estat coordinada per Pablo García González, investigador d'Ace Alzheimer Center Barcelona i autor principal del treball, sota la direcció científica del Dr. Agustín Ruiz, director de recerca en Ace Alzheimer Center Barcelona.

L'estudi, publicat en la prestigiosa revista científica European Journal of Human Genetics, assenyala al gen NFASC com a nou factor de risc de la malaltia. Aquest gen codifica proteïnes essencials per a la comunicació i protecció de les cèl·lules nervioses en el cervell. Concretament, aquestes proteïnes intervenen en la formació de la beina de mielina, una capa que embolica les projeccions neuronals encarregades de transmetre la informació i facilita la transmissió ràpida de senyals elèctrics. La detecció d'aquest gen com un nou factor de risc en el desenvolupament de la PSP obre la porta a futures teràpies dirigides a millorar la comunicació entre cèl·lules del sistema nerviós.

A més, aquesta troballa apunta al fet que la PSP podria no ser una malaltia exclusivament neuronal, sinó que també podria estar relacionada amb disfuncions en altres cèl·lules del cervell, com els oligodendròcits (responsables de generar i mantenir la mielina). Aquesta hipòtesi reforça la idea que les interaccions entre neurones i cèl·lules glials són essencials en l'origen de moltes malalties neurodegeneratives.

“Aquest estudi canvia la nostra manera d'entendre la PSP. Ens dona pistes clares sobre nous mecanismes biològics que podríem aprofitar per a desenvolupar futurs tractaments d'aquestes malalties òrfenes”, explica el Dr. Agustín Ruiz, director de Recerca de Ace Alzheimer Center Barcelona. I afegeix: “Aquesta troballa també reforça l'aposta d'Ace Alzheimer Center Barcelona per la recerca en medicina personalitzada, ampliant el nostre camp més enllà de l'Alzheimer per a abordar altres malalties neurodegeneratives com la PSP”.

A més del nou gen identificat, l'estudi ha replicat l'associació d'altres vuit gens prèviament relacionats amb la PSP, com MAPT, MOBP, APOE o DUSP10, entre altres, la qual cosa consolida el mapa genètic d'aquesta malaltia rara. Gràcies a l'esforç col·laboratiu en xarxa de grups de recerca i entitats Espanyoles i Portugueses (DEGESCO i la Plataforma ISCIII Biomodels i Biobancs) els investigadors van poder validar amb gran confiança aquests resultats.

Per a això, s'ha generat la base de dades genètics de PSP més gran d'Europa. En concret, es va comparar el genoma de 522 persones amb PSP a Espanya i Portugal, diagnosticats clínicament o confirmats per autòpsia, amb el de 1.950 persones sanes. Posteriorment, l'equip va ampliar l'anàlisi amb dades d'altres recerques internacionals, aconseguint una mostra total de més de 3.000 pacients amb PSP i 11.000 persones de control.

Ace:
Sala de premsa