Un estudi genètic revela connexions entre la paràlisi supranuclear progressiva i el Parkinson

La paràlisi supranuclear progressiva (PSP) és una malaltia neurodegenerativa rara que provoca alteracions motores i cognitives. Tot i això, gran part del seu origen genètic continua sent desconegut.

En aquest context, un nou estudi basat en seqüenciació completa de l’exoma ha permès avançar en la comprensió dels mecanismes genètics de la PSP. A més, la recerca identifica connexions biològiques amb la malaltia de Parkinson.

L’estudi compta amb una participació destacada d’Ace Alzheimer Center Barcelona. Concretament, l’entitat ha contribuït amb expertesa clínica i casos amb confirmació neuropatològica.

L’anàlisi de variants genètiques rares

Per dur a terme la recerca, es van analitzar 220 persones amb PSP i un grup control procedent d’una cohort ibèrica. D’aquesta manera, es va poder estudiar l’impacte de variants genètiques rares, poc freqüents però potencialment rellevants.

En primer lloc, no es van identificar noves variants rares en els gens clàssics de la PSP, excepte en el gen MAPT. Tanmateix, l’anàlisi genòmica va permetre detectar nous gens d’interès biològic.

Gens implicats en el funcionament neuronal

Entre els resultats, destaca el gen TUBA3E, implicat en la dinàmica dels microtúbuls, essencials per al transport dins les neurones. Aquest procés és clau per al manteniment de la funció motora.

A més, es va observar una acumulació de variants rares en diversos gens del cromosoma 6. Entre aquests, sobresurt PACRG, ja relacionat amb la malaltia de Parkinson i els cossos de Lewy.

D’altra banda, també es van identificar senyals en gens com NCS1 i MRPL57. Aquests gens estan relacionats amb la senyalització del calci neuronal i la funció mitocondrial, respectivament.

Cap a una millor comprensió de les malalties neurodegeneratives

Finalment, l’anàlisi funcional destaca processos com la guia axonal, l’organització del citoesquelet i la integritat sinàptica. Per tant, els resultats reforcen la hipòtesi de mecanismes comuns entre la PSP i el Parkinson.

En conjunt, aquest estudi posa de manifest el valor de la recerca genètica aplicada a cohorts ben caracteritzades. Així, Ace continua contribuint al progrés cap a diagnòstics més precisos i tractaments personalitzats.