Parlar avui de genètica, de medicina de precisió o de recerca biomèdica avançada és, en realitat, parlar d’una història que va començar fa més de 150 anys en un petit hort. Allà, lluny de grans laboratoris i de tecnologies impensables en la seva època, Gregor Johann Mendel va establir les bases d’una revolució científica que continua marcant el rumb de la recerca actual, també en malalties complexes com l’Alzheimer.
Un científic avançat al seu temps
Mendel va néixer el 1822 a l’actual República Txeca i va ser monjo agustí. La seva vida va transcórrer entre la docència, la vida religiosa i una curiositat científica poc habitual. En una època en què la biologia es basava sobretot en l’observació descriptiva, ell va introduir un element trencador: mètode, nombres i paciència.
Durant anys, a l’hort del monestir, va creuar plantes de pèsols i va anotar amb un rigor gairebé obsessiu com s’heretaven trets aparentment simples com el color de la flor o la forma de la llavor. No buscava fama ni reconeixement; simplement volia entendre com es transmet la vida.
L’origen de la genètica moderna
Entre 1856 i 1863, Mendel va formular el que avui coneixem com les lleis de l’herència. La seva gran intuïció va ser comprendre que els trets no es barregen de manera difusa, sinó que es transmeten mitjançant unitats discretes: els actuals gens.
Els seus descobriments van passar pràcticament desapercebuts durant dècades. No va ser fins a principis del segle XX que la comunitat científica va entendre que aquelles observacions eren, en realitat, el punt de partida de la genètica moderna.
Dels pèsols al genoma humà
El llegat de Mendel va molt més enllà de la botànica. Les seves idees van obrir la porta a entendre que moltes malalties tenen una base genètica i al desenvolupament de disciplines imprescindibles com la genètica molecular, la genòmica o la medicina personalitzada.
Gràcies a aquest coneixement, avui podem estudiar com determinades variacions genètiques influeixen en el risc de desenvolupar malalties neurodegeneratives, entre elles l’Alzheimer. No es tracta de gens que “determinin” la malaltia, sinó de peces que ajuden a comprendre per què apareix, com progressa i per què no afecta totes les persones de la mateixa manera.
Genètica i Alzheimer: una mirada integral
Actualment, la recerca en Alzheimer combina factors genètics, biològics i ambientals. La genètica aporta informació clau per avançar en el diagnòstic precoç i obrir noves vies terapèutiques.
A Ace, la recerca genètica és un dels pilars fonamentals del coneixement actual sobre l’Alzheimer. Des de 2005, el centre ha construït una col·lecció genètica de més de 13.000 persones, la més gran d’Europa reunida en un únic centre, que s’ha convertit en una infraestructura clau per al progrés científic.
Gràcies a aquest treball sostingut, hem liderat projectes com GR@CE, que han permès identificar nous gens implicats en la malaltia d’Alzheimer i aprofundir en el paper del sistema immunitari i dels processos vasculars en el seu desenvolupament.
Aquest lideratge s’estén també a altres malalties neurodegeneratives. Un estudi internacional coordinat per un investigador d’Ace ha identificat per primera vegada una nova regió genètica (NFASC/CNTN2) associada a la Paràlisi Supranuclear Progressiva (PSP), una malaltia neurològica rara, obrint noves vies per al diagnòstic i el disseny de futurs tractaments.
Un treball que no es queda al laboratori, sinó que es tradueix en una millor comprensió de la malaltia i en avenços reals per al diagnòstic i l’atenció de les persones amb Alzheimer.
Gregor Johann Mendel mai no va ser conscient de l’impacte real del seu treball. Tanmateix, cada avenç en genètica aplicada a l’Alzheimer és, en certa manera, una continuació d’aquell primer experiment amb pèsols.
Avui, aquest llegat es tradueix en coneixement, innovació i compromís. En la convicció compartida que comprendre millor la malaltia és el primer pas per transformar-la. Perquè la història de la ciència també és la història de les persones que creiem que, algun dia, l’Alzheimer serà història.
