Un nuevo estudio liderado por Ace identifica un gen relacionado con la Parálisis Supranuclear Progresiva
El estudio sobre una enfermedad neurodegenerativa poco común, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, descubre un nuevo factor de riesgo genético para esta enfermedad y abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento.
Ace ha liderado este mayor estudio genético (GWAS) realizado hasta la fecha sobre la parálisis supranuclear progresiva (PSP) en la Península Ibérica. Este nuevo trabajo, coordinado por el investigador genómico Pablo García-González, ha identificado un gen hasta ahora desconocido vinculado al desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa poco común: el gen NFASC.
La investigación, desarrollada en colaboración con más de 70 centros de España, Portugal y Países Bajos, se ha publicado recientemente con el título “A Spanish-Portuguese GWAS of Progressive Supranuclear Palsy reveals a novel risk locus in NFASC” y representa un avance significativo relacionado con las causas genéticas de la PSP, ofreciendo nuevas perspectivas para la investigación de otras taupatías, como el Alzheimer.
Las taupatías son enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la acumulación anómala de la proteína tau en el cerebro, lo que interfiere con el funcionamiento normal de las neuronas. Algunas, como la PSP, se consideran taupatías puras, porque la proteína tau es la principal alteración observada, sin la presencia de otras proteínas patológicas como la beta-amiloide. Comprender estas patologías ayuda a avanzar también en el conocimiento del Alzheimer, que comparte mecanismos neurobiológicos similares relacionados con la glía y la mielina.
Un paso clave para la investigación de enfermedades raras neurodegenerativas
La PSP es una enfermedad neurodegenerativa poco común, sin cura y de evolución progresiva, que afecta la coordinación motora, la visión y las capacidades cognitivas. Su diagnóstico es complejo y, hasta el momento, se conocían pocos factores genéticos asociados. Además, suele confundirse con otras patologías como el Parkinson.
“El descubrimiento de este nuevo gen amplía el conocimiento sobre las causas genéticas de la PSP y nos da pistas valiosas para desarrollar futuros biomarcadores neurodegenerativos”, señala el investigador Pablo García-González.
El estudio ha contado con la participación de la red CIBERNED y el consorcio DEGESCO, así como con cohortes europeas adicionales. Gracias a la colaboración con más de 70 centros de España, Portugal y Países Bajos, el estudio analizó los datos genómicos de 3.099 personas con PSP y 11.482 controles sanos, permitiendo validar regiones del genoma conocidas y descubrir un nuevo factor de riesgo en la región NFASC/CNTN2.
Este gen se expresa en células gliales y participa en la estructura de la mielina, un componente esencial en la transmisión de impulsos nerviosos. Su implicación refuerza la importancia de estudiar las interacciones entre neuronas y oligodendrocitos, una línea de investigación cada vez más relevante también en enfermedades como el Alzheimer.
Implicaciones para el diagnóstico y la investigación traslacional
La identificación de NFASC abre nuevas vías para el desarrollo de biomarcadores genéticos aplicables tanto a la PSP como a otras taupatías. Además, sugiere nuevas dianas terapéuticas relacionadas con la protección de mielina y la función glial, factores cada vez más relevantes en el abordaje de las enfermedades neurodegenerativas.
Este estudio forma parte de la apuesta estratégica de Ace por una investigación biomédica de excelencia, colaborativa y con impacto directo en el conocimiento de las enfermedades raras del cerebro, así como en el desarrollo de soluciones para mejorar el diagnóstico precoz y la calidad de vida de las personas con demencia y sus familias.
Para más información, puedes ver el vídeo explicativo sobre el estudio en este enlace.
