Las personas con Síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar demencia a edades más tempranas, según la evidencia científica de las últimas décadas.
En Ace, trabajamos para descifrar estos mecanismos biológicos con un objetivo claro: mejorar el diagnóstico precoz y personalizar el acompañamiento de las personas y sus familias.
“El estudio del Alzheimer en personas con síndrome de Down nos permite avanzar hacia un conocimiento más profundo de la enfermedad y desarrollar estrategias de diagnóstico más precisas y personalizadas”, destacan desde el equipo de investigación de Ace.
Una relación genética clave
El síndrome de Down se debe a una copia extra del cromosoma 21, donde se localiza el gen APP (proteína precursora del amiloide). Al disponer de tres copias de este gen, las personas con síndrome de Down producen un exceso de proteína beta-amiloide, uno de los principales rasgos neuropatológicos del Alzheimer.
Este proceso suele iniciarse décadas antes de la aparición de los síntomas clínicos, lo que sitúa a este colectivo como prioritario en la investigación preventiva.
El reto del diagnóstico precoz
Se estima que una gran parte de las personas con síndrome de Down presentará síntomas de demencia a partir de los 50 años. Sin embargo, detectar el deterioro cognitivo en etapas iniciales supone un desafío científico, ya que las herramientas convencionales no siempre están adaptadas a sus necesidades específicas.
Desde Ace, impulsamos el desarrollo de biomarcadores y herramientas diagnósticas adaptadas que permitan identificar estos cambios de forma precisa y temprana.
Nuestro equipo de investigación analiza datos clínicos y genéticos para entender por qué algunas personas presentan una mayor resiliencia frente a la enfermedad. El estudio del binomio síndrome de Down y Alzheimer no solo es relevante para este colectivo, sino que representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión global de la enfermedad.
A través de colaboraciones internacionales y proyectos de excelencia, en Ace reafirmamos nuestro compromiso: generar conocimiento que contribuya a mejorar la calidad de vida de las personas y promover un envejecimiento saludable.
