Investigación genómica

CONGAS – Caribbean Omics ’N’ Genomics for Alzheimer Study

Caracterizar el Alzheimer en poblaciones genéticamente mestizas mediante datos multiómicos integrados.

Un proyecto internacional para entender el Alzheimer en poblaciones diversas

El proyecto CONGAS (Caribbean Omics ’N’ Genomics for Alzheimer Study) es una iniciativa científica de gran alcance destinada a cubrir un vacío crítico en la investigación de la enfermedad de Alzheimer: la falta de datos genéticos, biomarcadores y clínicos procedentes de poblaciones caribeñas, latinoamericanas y otros grupos altamente mestizados genéticamente. Tal como indica el documento oficial, el estudio cuenta con el apoyo del National Institute on Aging (NIA) y forma parte del programa  ADSP FUS 2.0 – The Diverse Population Initiative, que impulsa la inclusión de poblaciones históricamente infrarepresentadas en la investigación genómica.

Objetivo general del proyecto

El objetivo central de CONGAS es generar, armonizar y analizar datos genéticos, ómicos y clínicos de miles de participantes de origen caribeño, latinoamericano y europeo, con el fin de identificar:

  • Variantes genéticas asociadas al riesgo de Alzheimer.

  • Diferencias en biomarcadores plasmáticos según la ascendencia.

  • Nuevos mecanismos biológicos que expliquen la variabilidad en la progresión de la enfermedad.

  • Factores de riesgo específicos en poblaciones mestizas.

Un proyecto estructurado en cinco años

El proyecto se desarrolla en un plan de trabajo de cinco años con hitos muy concretos:

Año 1 – Recogida y procesamiento de muestras

  • Recepción de 2.500 muestras del Caribe y América Central y 1.000 muestras de Ace Alzheimer Center Barcelona  (España).

  • Extracción y normalización de ADN para GWAS y WGS.

  • Preparación de plasma para datos de biomarcadores y ómicos.

“Receiving all samples with proper manifest.”
“DNA extraction and normalization… needed to perform genetic analysis.”

Año 2 – Generación de datos

  • Secuenciación masiva y transferencia de datos a  NIAGADS/GCAD.

  • Control de calidad y anotación de variantes.

  • Generación de datos de biomarcadores NULISA i Somalogic.

Año 3 – Expansión de cohortes y análisis de ascendencia

  • Recepción de 1.500 muestras adicionales.

  • Inferencia de ascendencia global y local (ADMIXTURE, RFMIX).

  • Análisis de trayectorias de biomarcadores en poblaciones mestizas.

Año 4 – Análisis genético avanzado

  • Asociación de variantes raras con Alzheimer (SKAT-O).

  • QTL mapping integrando datos ómicos y ascendencia.

  • Estudio de diferencias proteómicas según el origen ancestral.

Año 5 – Validación y descubrimiento de dianas terapéuticas

  • Anotación funcional de genes candidatos.

  • Mendelian Randomization y TWAS para identificar proteínas causales.

  • Desarrollo de nuevos biomarcadores y modelos predictivos basados en IA.

Impacto científico y social

CONGAS representa un paso decisivo hacia una investigación del Alzheimer más inclusiva, precisa y representativa. Las poblaciones caribeñas y latinoamericanas presentan altos niveles de admixtura genética, lo que puede revelar variantes y mecanismos que no aparecen en cohortes europeas tradicionales. Además, el proyecto contribuirá a:

  • Mejorar la detección precoz en poblaciones diversas.

  • Desarrollar biomarcadores adaptados a perfiles genéticos específicos.

  • Reducir desigualdades en investigación y atención sanitaria.

  • Facilitar el acceso abierto a datos armonizados para toda la comunidad científica.