Un estudio liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona identifica un nuevo gen vinculado a una enfermedad neurodegenerativa rara

El estudio, publicado en European Journal of Human Genetics, combina datos de más de 3.000 pacientes y es el mayor análisis genético sobre PSP hasta la fecha

NOTA INFORMATIVA

Barcelona, 19 de mayo de 2025

• El hallazgo del gen NFASC como posible clave en el origen de la parálisis supranuclear progresiva (PSP) abre nuevas vías para el futuro tratamiento de esta enfermedad del cerebro.
• El estudio, publicado en European Journal of Human Genetics, combina datos de más de 3.000 pacientes y es el mayor análisis genético sobre PSP hasta la fecha.
• El estudio también confirma la asociación de otros ocho genes previamente relacionados con la PSP y abre vías para mejorar el diagnóstico clínico de esta enfermedad del cerebro, especialmente el de casos con una presentación atípica.

Un equipo científico liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona ha identificado un nuevo gen implicado en la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por la acumulación anormal de una proteína llamada tau en el cerebro, que provoca el daño de las neuronas y el deterioro progresivo de funciones motoras y cognitivas, como el equilibrio, los movimientos oculares, la cognición y la conducta de quienes la padecen. La investigación ha estado coordinada por Pablo García González, investigador de Ace Alzheimer Center Barcelona y autor principal del trabajo, bajo la dirección científica del Dr. Agustín Ruiz, director de investigación en Ace Alzheimer Center Barcelona.

El estudio, publicado en la prestigiosa revista científica European Journal of Human Genetics, señala al gen NFASC como nuevo factor de riesgo de la enfermedad. Este gen codifica proteínas esenciales para la comunicación y protección de las células nerviosas en el cerebro. Concretamente, estas proteínas intervienen en la formación de la vaina de mielina, una capa que envuelve las proyecciones neuronales encargadas de transmitir la información y facilita la transmisión rápida de señales eléctricas. La detección de este gen como un nuevo factor de riesgo en el desarrollo de la PSP abre la puerta a futuras terapias dirigidas a mejorar la comunicación entre células del sistema nervioso.

Además, este hallazgo apunta a que la PSP podría no ser una enfermedad exclusivamente neuronal, sino que también podría estar relacionada con disfunciones en otras células del cerebro, como los oligodendrocitos (responsables de generar y mantener la mielina). Esta hipótesis refuerza la idea de que las interacciones entre neuronas y células gliales son esenciales en el origen de muchas enfermedades neurodegenerativas.

“Este estudio cambia nuestra manera de entender la PSP. Nos da pistas claras sobre nuevos mecanismos biológicos que podríamos aprovechar para desarrollar futuros tratamientos de estas enfermedades huérfanas”, explica el Dr. Agustín Ruiz, director de Investigación de Ace Alzheimer Center Barcelona. Y añade: “Este hallazgo también refuerza la apuesta de Ace Alzheimer Center Barcelona por la investigación en medicina personalizada, ampliando nuestro campo más allá del Alzheimer para abordar otras enfermedades neurodegenerativas como la PSP”.

Además del nuevo gen identificado, el estudio ha replicado la asociación de otros ocho genes previamente relacionados con la PSP, como MAPT, MOBP, APOE o DUSP10, entre otros, lo que consolida el mapa genético de esta enfermedad rara. Gracias al esfuerzo colaborativo en red de grupos de investigación y entidades Españolas y Portuguesas (DEGESCO y la Plataforma ISCIII Biomodelos y Biobancos) los investigadores pudieron validar con gran confianza estos resultados.

Para ello, se ha generado la base de datos genéticos de PSP más grande de Europa. En concreto, se comparó el genoma de 522 personas con PSP en España y Portugal, diagnosticados clínicamente o confirmados por autopsia, con el de 1.950 personas sanas. Posteriormente, el equipo amplió el análisis con datos de otras investigaciones internacionales, alcanzando una muestra total de más de 3.000 pacientes con PSP y 11.000 personas de control.

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