Un estudio genético revela vínculos entre la parálisis supranuclear progresiva y el Parkinson

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que provoca trastornos motores y cognitivos. Sin embargo, gran parte de su origen genético sigue siendo desconocido.

En este contexto, un nuevo estudio basado en la secuenciación del exoma completo ha permitido avanzar en nuestra comprensión de los mecanismos genéticos de la PSP. Además, la investigación identifica conexiones biológicas con la enfermedad de Parkinson.

El estudio cuenta con una destacada contribución del Ace Alzheimer Center Barcelona. En concreto, el centro aportó su experiencia clínica y casos confirmados neuropatológicamente.

El análisis de variantes genéticas raras

Para llevar a cabo la investigación, se analizó a 220 personas con PSP y a un grupo de control de una cohorte ibérica. Este enfoque permitió estudiar el impacto de variantes genéticas raras, que son poco frecuentes pero potencialmente relevantes.

En primer lugar, no se identificaron nuevas variantes raras en los genes clásicos de la PSP, con la excepción del gen MAPT. Sin embargo, el análisis genómico permitió identificar nuevos genes de interés biológico.

Genes implicados en la función neuronal

Entre los resultados, destaca el gen TUBA3E, que está implicado en la dinámica de los microtúbulos, esenciales para el transporte dentro de las neuronas. Este proceso es clave para mantener la función motora.

Además, se observó una acumulación de variantes raras en varios genes del cromosoma 6. Entre ellos destaca el PACRG, que ya se ha asociado con la enfermedad de Parkinson y los cuerpos de Lewy.

Por otra parte, también se identificaron señales en genes como el NCS1 y el MRPL57. Estos genes están relacionados con la señalización del calcio neuronal y la función mitocondrial, respectivamente.

Hacia una mejor comprensión de las enfermedades neurodegenerativas

Por último, el análisis funcional destaca procesos como la orientación axonal, la organización del citoesqueleto y la integridad sináptica. Por lo tanto, los resultados refuerzan la hipótesis de la existencia de mecanismos comunes entre la PSP y el Parkinson.

En general, este estudio pone de relieve el valor de la investigación genética aplicada a cohortes bien caracterizadas. Como tal, Ace sigue contribuyendo al avance hacia diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.