Hablar hoy de genética, de medicina de precisión o de investigación biomédica avanzada es, en realidad, hablar de una historia que comenzó hace más de 150 años en un pequeño huerto. Allí, lejos de grandes laboratorios y tecnologías impensables en su época, Gregor Johann Mendel sentó las bases de una revolución científica que sigue marcando el rumbo de la investigación actual, también en enfermedades complejas como el Alzheimer.
Un científico adelantado a su tiempo
Mendel nació en 1822 en la actual República Checa y fue monje agustino. Su vida transcurrió entre la docencia, la vida religiosa y una curiosidad científica poco común. En una época en la que biología se basaba sobre todo en la observación descriptiva, él introdujo algo rompedor: método, números y paciencia.
Durante años, en el huerto del monasterio, cruzó plantas de guisantes y anotó con rigor casi obsesivo cómo se heredaban rasgos aparentemente simples como el color de la flor o la forma de la semilla. No buscaba fama, ni reconocimiento, simplemente buscaba entender cómo se transmite la vida.
El origen de la genética moderna
Entre 1856 y 1863, Mendel formuló lo que hoy conocemos como las leyes de la herencia. Su gran intuición fue comprender que los rasgos no se mezclan de forma difusa, sino que se transmiten mediante unidades discretas, los actuales genes.
Sus descubrimientos pasaron prácticamente desapercibidos durante décadas. No fue hasta principios de siglo XX cuando la comunidad científica entendió que aquellas observaciones eran, en realidad, el punto de partida de la genética moderna.
De los guisantes al genoma humano
El legado de Mendel va mucho más allá de la botánica. Sus ideas abrieron la puerta a entender que muchas enfermedades tienen una base genética y a desarrollar disciplinas imprescindibles como la genética molecular, la genómica o la medicina personalizada.
Gracias a este conocimiento, hoy podemos estudiar cómo determinadas variaciones genéticas influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas, entre ellas el Alzheimer. No se trata de genes que “determinen” la enfermedad, sino de piezas que ayudan a comprender por qué aparece, cómo progresa y por qué no afecta a todas las personas de la misma manera.
Genética y Alzheimer: una mirada integral
Actualmente, la investigación en Alzheimer combina factores genéticos, biológicos y ambientales. La genética aporta información clave para avanzar en el diagnóstico precoz y abrir nuevas vías terapéuticas.
En Ace, la investigación genética es uno de los pilares fundamentales del conocimiento actual sobre el Alzheimer. Desde 2005, el centro ha construido una colección genética de más de 13.000 personas, la mayor de Europa reunida en un único centro, que se ha convertido en una infraestructura clave para el avance científico.
Gracias a este trabajo sostenido, hemos liderado proyectos como GR@CE, que han permitido identificar nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer y profundizar en el papel del sistema inmunitario y los procesos vasculares en su desarrollo.
Este liderazgo se extiende también a otras enfermedades neurodegenerativas. Un estudio internacional coordinado por un investigador de Ace ha identificado por primera vez una nueva región genética (NFASC/CNTN2) asociada a la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP), una enfermedad neurológica rara, abriendo nuevas vías para el diagnóstico y el diseño de futuros tratamientos.
Un trabajo que no se queda en el laboratorio, sino que se traduce en mejor comprensión de la enfermedad y en avances reales para el diagnóstico y atención de las personas con Alzheimer.
Gregor Johann Mendel nunca fue consciente del impacto real de su trabajo, sin embargo, cada avance en genética aplicada al Alzheimer es, en cierto modo, una continuación de aquel primer experimento con guisantes.
Hoy, ese legado se traduce en conocimiento, innovación y compromiso. Además, de la convicción compartida de que poder comprender mejor la enfermedad es el primer paso para transformarla. Porque la historia de la ciencia también es la historia de las personas que creemos que, algún día, el Alzheimer será historia.
