BLOG | Genética y medio ambiente: una combinación clave en el envejecimiento y el Alzheimer
Si mis padres tuvieron Alzheimer, ¿también yo tendré Alzheimer? Esa es la pregunta que plantean muchas personas a sus doctores de confianza. Y la respuesta es: no necesariamente. Dejando de lado el 1% de casos en que el Alzheimer se debe a mutaciones en uno de los tres genes claves para esta enfermedad (APP, PSEN1 y PSEN2) el 95% de casos de Alzheimer son los denominados esporádicos. En estos casos, la genética sigue jugando un papel esencial, pues un 65% de esta enfermedad se debe a los genes que nos tocaron al nacer. Hasta la fecha, se han identificado 80 genes que contribuyen al riesgo de tener demencia. Entre ellos figuran genes como ABCA7, TREM2 o SORL1. Ser portador de variantes en estos genes incrementa nuestras posibilidades de tener la enfermedad de 2 a 3 veces, o hasta 8 veces si somos portadores de dos copias del conocido gen APOE en su isoforma E4 (distintas formas de la misma proteína). Pero aun siendo portador de variantes en los 80 genes conocidos, sigue quedando un 35% de la enfermedad que se debe a una compleja interacción entre nuestros genes y nuestro entorno. De hecho, hay un gran interés en el estudio de estos individuos con alta carga genética, pero que llegan a edades avanzadas con sus capacidades cognitivas intactas. De este modo, se estima que hasta un 45% de los casos de demencia podrían prevenirse o retrasarse modificando hábitos, incluso en personas con predisposición genética. Estos buenos hábitos empiezan desde edades tempranas, fomentando una educación completa, pues se ha detectado que una educación baja en la infancia conlleva una menor “reserva cognitiva”, lo que aumenta la vulnerabilidad al deterioro cerebral. Mantener una mente activa y una vida social activa son esenciales para retrasar el deterioro cognitivo y evitar trastornos depresivos, que contribuyen un 3% al riesgo de demencia. Asimismo, mantener una dieta equilibrada y practicar ejercicio de forma regular para controlar la obesidad, el colesterol, la hipertensión y la diabetes son claves para mantener una buena salud neuronal. Se estima que niveles altos de colesterol contribuyen un 7% al riesgo de demencia. Otro 7% de riesgo viene dado por la combinación de un consumo excesivo de alcohol (más de dos copas de vino al día, aproximadamente), el tabaquismo o la exposición a la polución ambiental. Finalmente, es esencial tratar las pérdidas de oído y visión, que contribuyen con un 7% y un 2% respectivamente al riesgo de demencia. Por todo ello, aunque no podamos cambiar nuestros genes, sí podemos influir en cómo envejece nuestro cerebro a través del entorno y nuestros hábitos. La prevención comienza mucho antes de los primeros síntomas y puede marcar la diferencia en la salud cognitiva a lo largo de la vida. 
Jefa de la Unidad de Genómica en Ace Alzheimer Center Barcelona
