Entre el 11 y el 15 de julio se celebró la Conferencia Internacional de la Alzheimer Association (AAIC por sus siglas en inglés), uno de los eventos más importantes de Alzheimer en el mundo. Varios miembros de Ace tuvieron el honor de ser parte y contribuir a la generación de conocimiento sobre la enfermedad.
Victoria Fernandez, Andrea Miguel Romero, Clàudia Olivé Roig, Paula Bayón-Buján y Sonia Moreno Grau presentaron distintos descubrimientos y proyectos en curso que abordaron el Alzheimer desde ángulos muy diversos. Desde por qué utilizar cerebros de personas fallecidas hasta cómo un videojuego puede ayudar a prevenir el Alzheimer, sus participaciones se unieron por una pregunta común: ¿cómo el estudio de la genética puede ayudarnos a conocer y prevenir las demencias? Todo apunta en la misma dirección: entender mejor las causas para, algún día, poder anticiparse a ellas.
¿Cómo llevar la prevención del Alzheimer a otro nivel?
El primer día se presentó Genes4All, un proyecto práctico que busca acercar la prevención de la demencia al público general. Usualmente al hablar de genética y demencias, los términos resultan tan complejos que varias personas pierden el interés y por tanto no cuidan de su salud. Por ello, además de una guía destinada a profesionales médicos, se implementó un videojuego con información para prevenir y una plataforma web abierta a todo público con recursos gratuitos para ayudar a entender qué son las pruebas genéticas, cuáles son los riesgos relacionados con la demencia y cómo tomar mejores decisiones sobre el tema.
¿Se pueden usar los cerebros de gente fallecida para aprender sobre Alzheimer?
La respuesta es sí: por lo general el Alzheimer se estudia en gente viva, con lo cual la mayor parte de las pruebas deben restringirse a tomas de líquido cefalorraquídeo (el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal), resonancias u otras medidas que no dañen al paciente. Con la donación de cerebros, no obstante, se puede analizar específicamente cómo estos fueron dañados y qué relación existe con variaciones genéticas específicas.
En este contexto entra GADIR Genomics and Digital Neuropathological Phenotyping of Iberian Brains to Refine the Genetic Architecture of Dementia), un proyecto que reúne cientos de cerebros donados y emplea herramientas de IAgen para analizar la relación entre genética y lesiones cerebrales. Si bien ahora mismo el proyecto se concentra en España y Portugal, se espera que a largo plazo pueda extenderse al resto de Europa.
¿Cómo afectan los padres al Alzheimer?
Se ha estudiado mucho sobre la genética del Alzheimer, pero hasta ahora es muy poco lo que se conoce sobre la forma en la cual los genes recesivos homocigotos —aquellos que se heredan de forma idéntica tanto del padre como de la madre— afectan la enfermedad. En un estudio con decenas de miles de personas se encontró que quienes viven con Alzheimer tienen fragmentos más largos de ADN idéntico que las personas sanas, algo que les llevó a concluir que existe un componente de genes recesivos que previamente no se tomaba en cuenta.
¿Cómo diferencias el Alzheimer de la demencia con cuerpos de Lewy?
Esa ha sido una de las preguntas más difíciles de contestar por los científicos relacionados con el tema. El Alzheimer se asocia con dos proteínas —amiloide y tau—, no obstante, estas dos se encuentran también en la demencia con cuerpos de Lewy, lo que puede complicar la forma de actuar.
En consecuencia, Fernández y su equipo analizaron el ADN de más de 700 personas con esta enfermedad para entender qué genes influyen en la aparición de estas proteínas. Encontraron que un gen ya conocido en el Alzheimer, llamado APOE, también es clave aquí: parece ser el principal responsable de que aparezca tau. En cambio, otros genes relacionados con cómo las células «reciclan» sus desechos parecen influir más en la aparición de amiloide. Este hallazgo abre la puerta a distinguir mejor ambas enfermedades y a diseñar, en el futuro, tratamientos más específicos para cada una.
¿De qué sirve estudiar el Alzheimer en personas de todo el mundo?
Hasta la fecha, la mayor parte de los estudios relacionados con Alzheimer han sido realizados en personas con genética europea. Esto puede pasar por alto ciertos genes y con ello no desarrollar tratamientos adecuados para todos los pacientes. Por ello, se estudió a más de 15,000 personas de España, Chile y Túnez. Gracias a ello se encontraron y se 15 asociaciones genéticas ligadas a la herencia europea y 3 a la nativa americana, algo que puede ayudar a mejorar los tratamientos para ellos.
La AAIC es organizada cada año por la Alzheimer’s Association y reúne a miles de investigadores de todo el mundo para compartir los avances más recientes en el campo de las demencias. Ace, como centro de referencia en investigación y atención al Alzheimer, participa activamente en este tipo de encuentros para mantenerse a la vanguardia y, sobre todo, para traducir el conocimiento científico en beneficios reales para los pacientes.
En esta conferencia Ace vuelve a demostrar que la investigación más rigurosa puede convivir con la voluntad de que llegue a quien más la necesita: los pacientes y sus familias. Cada uno de estos hallazgos es una pieza más del rompecabezas del Alzheimer.
