Alejandro Valenzuela, bioinformático postdoctoral de Ace Alzheimer Center Barcelona, presenta en el congreso internacional AD/PD™ 2026 (17-21 de marzo, Copenhague) un estudio que revela variantes genéticas raras compartidas entre la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad rara que afecta al movimiento y al equilibrio, y la enfermedad de Parkinson.
Allí, expertos de todo el mundo comparten nuevos descubrimientos para ayudar a las personas que viven con estas enfermedades y a sus familias a disponer de mejores opciones de diagnóstico y tratamiento.
Contexto de la PSP y la necesidad de esta investigación
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca dificultades para caminar, mover los ojos y mantener el equilibrio, con síntomas que progresivamente empeoran la calidad de vida de las personas afectadas. Aunque se conocen algunos factores de riesgo, gran parte de su base genética sigue sin explicarse, lo que limita el diagnóstico precoz y los tratamientos personalizados.
En el Parkinson, una enfermedad más conocida que también afecta al movimiento, algunos estudios apuntan a mecanismos biológicos similares, pero se necesita más evidencia para comprender estas conexiones y desarrollar estrategias compartidas.
El estudio innovador de Alejandro Valenzuela
El estudio “Exome-wide rare variant analysis provides pathogenic links between progressive supranuclear palsy and Parkinson disease” analiza el código genético (exoma) de 220 personas con PSP, 134 con confirmación neuropatológica, y 79 personas sanas, de una cohorte hispano-portuguesa.
Los resultados identifican cambios genéticos poco frecuentes en genes como TUBA3E, IGF2R, FNDC1 y PACRG, relacionados con la estructura interna de las neuronas (microtúbulos), el transporte de información en el cerebro y la integridad de las conexiones sinápticas. Estos hallazgos sugieren mecanismos compartidos entre la PSP y el Parkinson, abriendo la puerta a diagnósticos más precisos y posibles tratamientos comunes.
AD/PD 2026, escenario global para la innovación
El AD/PD™ 2026, uno de los congresos más relevantes en neurodegeneración, reúne a expertos internacionales para compartir avances en investigación básica, diagnóstico y terapias. La participación de Alejandro Valenzuela refuerza la posición de Ace como referente en genética de las demencias, fomentando colaboraciones que trasladen el conocimiento a la práctica clínica.
Este enfoque alinea a Ace con las prioridades globales: una investigación rigurosa, colaborativa y orientada a mejorar la vida de las personas con demencia y sus familias.
