Consanguinitat i Alzheimer
A Ace Alzheimer Center Barcelona treballem perquè algun dia l’Alzheimer sigui història. Part del camí cap a aquest objectiu passa per comprendre les causes de la malaltia l’Alzheimer i altres demències per poder trobar tractaments i fàrmacs que estabilitzin o remetin el deteriorament cognitiu.
Ja fa més de 4 anys que Ace Alzheimer Center Barcelona va posar en marxa el projecte GR@ACE, amb el suport de Fundació “La Caixa” i Grifols, per explotar la seva col·lecció genètica, una de les més grans del món en el camp de les demències. Gràcies a la feina dels seus investigadors i a la gran qualitat de les dades emmagatzemades durant vint anys, ja s’han publicat diversos articles d’alt valor en reconegudes revistes científiques.
Recentment, la prestigiosa publicació Translational Psychiatry, del grup Nature, ha divulgat un nou estudi del projecte GR@ACE, en col·laboració amb la Universitat de Washington, en el que es conclou per primera vegada que la consanguinitat és un factor de risc per l’Alzheimer. És a dir, s’ha detectat que l’Alzheimer apareix amb més freqüència, en concret amb un 12% més de probabilitats, en persones que son descendents d’unions entre parents, tot i que aquests siguin familiars tan llunyans que aquest fet es desconegui.
Per què és una troballa de gran importància?
Sonia Moreno, autora principal d’aquest estudi de GR@ACE, considera que la troballa és interessant perquè permet els investigadors apropar-se més als orígens genètics de la malaltia d’Alzheimer. A més, permetrà identificar nous gens candidats que podrien estar relacionats amb aquesta demència seguint un patró d’herència recessiu, és a dir, rastrejant genèticament els ascendents de la persona amb deteriorament cognitiu per entendre quins gens podrien entrar en joc en el desenvolupament de les demències.
A més, l’estudi ha superat diversos reptes tècnics per cercar la consanguinitat en persones sense parentesc proper, és a dir, que no són familiars entre sí, ja que generalment les investigacions realitzades fins a la data s’han limitat a estudiar agrupacions familiars.
GR@ACE, un projecte prioritari basat en les teories genòmiques
El projecte GR@ACE té com objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments.
Des d’un punt de vista clínic, l’impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-la està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model de diagnòstic en el futur.
A més del finançament de Grifols i Fundació “La Caixa”, aquest projecte d’investigació genòmica ha rebut cinc ajudes directes de fons competitius de l’Instituto de Salud Carlos III i del Centro de Investigación Biomèdica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
