BLOG | Genètica i medi ambient: una combinació clau en l’envelliment i l’Alzheimer

Si els meus pares van tenir Alzheimer, també jo tindré Alzheimer? Aquesta és la pregunta que plantegen moltes persones als seus doctors de confiança. I la resposta és: no necessàriament.

Deixant de costat l’1% de casos en què l’Alzheimer es deu a mutacions en un dels tres gens claus per a aquesta malaltia (APP, PSEN1 i PSEN2) el 95% de casos d’Alzheimer són els denominats esporàdics. En aquests casos, la genètica continua jugant un paper essencial, perquè un 65% d’aquesta malaltia es deu als gens que ens van tocar en néixer.

Fins a la data, s’han identificat 80 gens que contribueixen al risc de tenir demència. Entre ells figuren gens com ABCA7, TREM2 o SORL1. Ser portador de variants en aquests gens incrementa les nostres possibilitats de tenir la malaltia de 2 a 3 vegades, o fins a 8 vegades si som portadors de dues còpies del conegut gen APOE en el seu isoforma E4 (diferents formes de la mateixa proteïna).

Però fins i tot sent portador de variants en els 80 gens coneguts, continua quedant un 35% de la malaltia que es deu a una complexa interacció entre els nostres gens i el nostre entorn. De fet, hi ha un gran interès en l’estudi d’aquests individus amb alta càrrega genètica, però que arriben a edats avançades amb les seves capacitats cognitives intactes.

D’aquesta manera, s’estima que fins a un 45% dels casos de demència podrien prevenir-se o retardar-se modificant hàbits, fins i tot en persones amb predisposició genètica. Aquests bons hàbits comencen des d’edats primerenques, fomentant una educació completa, perquè s’ha detectat que una educació baixa en la infància comporta una menor “reserva cognitiva”, la qual cosa augmenta la vulnerabilitat a la deterioració cerebral.

Mantenir una ment activa i una vida social activa són essencials per a retardar la deterioració cognitiva i evitar trastorns depressius, que contribueixen un 3% al risc de demència. Així mateix, mantenir una dieta equilibrada i practicar exercici de forma regular per a controlar l’obesitat, el colesterol, la hipertensió i la diabetis són claus per a mantenir una bona salut neuronal. S’estima que nivells alts de colesterol contribueixen un 7% al risc de demència.

Un altre 7% de risc ve donat per la combinació d’un consum excessiu d’alcohol (més de dues copes de vi al dia, aproximadament), el tabaquisme o l’exposició a la pol·lució ambiental. Finalment, és essencial tractar les pèrdues d’oïda i visió, que contribueixen amb un 7% i un 2% respectivament al risc de demència.

Per tot això, encara que no puguem canviar els nostres gens, sí que podem influir en com envelleix el nostre cervell a través de l’entorn i els nostres hàbits. La prevenció comença molt abans dels primers símptomes i pot marcar la diferència en la salut cognitiva al llarg de la vida.

Cap de la Unitat de Genòmica en Ace Alzheimer Center Barcelona