Entre l’11 i el 15 de juliol es va celebrar la Conferència Internacional de l’Alzheimer Association (AAIC per les sigles en anglès), un dels esdeveniments més importants d’Alzheimer al món. Diversos membres d’Ace van tenir l’honor de ser part i contribuir a la generació de coneixement sobre la malaltia.
Victoria Fernandez, Andrea Miguel Romero, Clàudia Olivé Roig, Paula Bayón-Buján i Sonia Moreno Grau van presentar diferents descobriments i projectes en curs que van abordar l’Alzheimer des d’angles molt diversos. Des de per què utilitzar cervells de persones mortes fins a com un videojoc pot ajudar a prevenir l’Alzheimer, les seves participacions es van unir per una pregunta comuna: com l’estudi de la genètica pot ajudar-nos a conèixer i prevenir les demències? Tot apunta en la mateixa adreça: entendre millor les causes per a, algun dia, poder anticipar-se a elles.
Com portar la prevenció de l’Alzheimer a un altre nivell?
El primer dia es va presentar Genes4All, un projecte pràctic que busca acostar la prevenció de la demència al públic general. Usualment en parlar de genètica i demències, els termes resulten tan complexos que diverses persones perden l’interès i per tant no no cuiden de la seva salut. Per això, a més d’una guia destinada a professionals mèdics, es va implementar un videojoc amb informació per prevenir i una plataforma web oberta a tot públic amb recursos gratuïts per ajudar a entendre què són les proves genètiques, quins són els riscos relacionats amb la demència i com prendre decisions millors sobre el tema.
Es poden usar els cervells de gent morta per a aprendre sobre Alzheimer?
La resposta és sí: en general l’Alzheimer s’estudia en gent viva, amb la qual cosa la major part de les proves han de restringir-se a preses de líquid cefalorraquidi (el fluid que envolta el cervell i la medul·la espinal), ressonàncies o altres mesures que no danyin al pacient. Amb la donació de cervells, no obstant això, es pot analitzar específicament com aquests van ser danyats i quina relació existeix amb variacions genètiques específiques.
En aquest context entra GADIR (Genomics and Digital Neuropathological Phenotyping of Iberian Brains to Refine the Genetic Architecture of Dementia), un projecte que reuneix centenars de cervells donats i empra eines de IAgen per analitzar la relació entre genètica i lesions cerebrals. Tot i que ara mateix el projecte es concentra a Espanya i Portugal, s’espera que a llarg termini pugui estendre’s a la resta d’Europa.
Com afecten els pares l’Alzheimer?
S’ha estudiat molt de sobre la genètica de l’Alzheimer, però fins ara és molt poc el que es coneix sobre la forma en la qual els gens recessius homozigots —aquells que s’hereten de manera idèntica tant del pare com de la mare— afecten la malaltia. En un estudi amb desenes de milers de persones es va trobar que els qui viuen amb Alzheimer tenen fragments més llargs d’ADN idèntic que les persones sanes, alguna cosa que els va portar a concloure que existeix un component de gens recessius que prèviament no es tenia en compte.
Com diferenciar l’Alzheimer de la demència amb cossos de Lewy?
Aquesta ha estat una de les preguntes més difícils de respondre pels científics relacionats amb el tema. L’Alzheimer s’associa amb dues proteïnes —amiloide i tau—, no obstant això, aquestes dues es troben també en la demència amb cossos de Lewy, la qual cosa pot complicar la manera d’actuar.
En conseqüència, Fernández i el seu equip van analitzar l’ADN de més de 700 persones amb aquesta malaltia per a entendre quins gens influeixen en l’aparició d’aquestes proteïnes. Van trobar que un gen ja conegut en l’Alzheimer, anomenat APOE, també és clau aquí: sembla ser el principal responsable que aparegui tau. En canvi, altres gens relacionats amb com les cèl·lules «reciclen» les seves deixalles semblen influir més en l’aparició d’amiloide. Aquesta troballa obre la porta a distingir millor totes dues malalties i a dissenyar, en el futur, tractaments més específics per a cadascuna.
De què serveix estudiar l’Alzheimer en persones de tot el món?
Fins a la data, la major part dels estudis relacionats amb Alzheimer han estat realitzats en persones amb genètica europea. Això pot passar per alt uns certs gens i amb això no desenvolupar tractaments adequats per a tots els pacients. Per això, es va estudiar a més de 15,000 persones d’Espanya, Xile i Tunísia. Gràcies a això es van trobar i es 15 associacions genètiques lligades a l’herència europea i 3 a la nadiua americana, alguna cosa que pot ajudar a millorar els tractaments per a ells.
La AAIC és organitzada cada any per l’Alzheimer’s Association i reuneix milers d’investigadors de tot el món per a compartir els avanços més recents en el camp de les demències. Ace, com a centre de referència en recerca i atenció a l’Alzheimer, participa activament en aquesta mena de trobades per a mantenir-se a l’avantguarda i, sobretot, per a traduir el coneixement científic en beneficis reals per als pacients.
En aquesta conferència Ace torna a demostrar que la recerca més rigorosa pot conviure amb la voluntat que arribi a qui més la necessita: els pacients i les seves famílies. Cadascun d’aquestes troballes és una peça més del trencaclosques de l’Alzheimer.
