Alejandro Valenzuela, bioinformàtic postdoctoral d’Ace Alzheimer Center Barcelona, presenta al congrés internacional AD/PD™ 2026 (17-21 de març, Copenhaguen) un estudi que revela variants genètiques rares compartides entre la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), una malaltia rara que afecta el moviment i l’equilibri, i la malaltia de Parkinson.
Allà, experts de tot el planeta comparteixen els nous descobriments per ajudar les persones que viuen aquestes malalties i les seves famílies a tenir millors opcions de diangòstic i tractament.
Context de la PSP i la necessitat d’aquesta recerca
La paràlisi supranuclear progressiva (PSP) és una malaltia neurodegenerativa rara que provoca dificultats per caminar, moure els ulls i mantenir l’equilibri, amb símptomes que progressivament empitjoren la qualitat de vida de les persones afectades. Encara que es coneixen alguns factors de risc, gran part de la seva base genètica roman sense explicar, cosa que limita el diagnòstic precoç i els tractaments personalitzats.
A Parkinson, una malaltia més coneguda que també afecta el moviment, alguns estudis apunten a mecanismes biològics similars, però cal més evidència per entendre aquestes connexions i desenvolupar estratègies compartides.
L’estudi innovador d’Alejandro Valenzuela
L’estudi “Exome-ide rare variant analysis provides pathogenic links between progressive supranuclear palsy and Parkinson disease” analitza el codi genètic (exoma) de 220 persones amb PSP, 134 amb confirmació al cervell, i 79 persones sans, d’una cohort hispano-portuguesa.
Els resultats identifiquen canvis genètics poc freqüents en gens com TUBA3E, IGF2R, FNDC1 i PACRG, relacionats amb l’estructura interna de les neurones (microtúbuls), el transport d’informació al cervell i la integritat de les connexions sinàptiques. Aquests descobriments suggereixen mecanismes compartits entre PSP i Parkinson, obrint la porta a diagnòstics més precisos i possibles tractaments comuns.
L’AD/PD 2026, escenari global per a la innovació
L’AD/PD™ 2026, un dels congressos més rellevants en neurodegeneració, reuneix experts internacionals per compartir avenços en recerca bàsica, diagnòstic i teràpies. La participació d’Alejandro Valenzuela reforça la posició d’Ace com a referent en genètica de les demències, fomentant col·laboracions que traslladin el coneixement a la pràctica clínica.
Aquest enfocament alinea Ace amb les prioritats globals: recerca rigorosa, col·laborativa i orientada a millorar la vida de les persones amb demència i les seves famílies.
