La genètica continua aportant noves peces per entendre millor l’Alzheimer. Un estudi internacional publicat recentment a Nature Genetics ha identificat 91 regions genètiques associades al risc de desenvolupar la malaltia, ampliant significativament el coneixement sobre els mecanismes biològics que hi intervenen.
Els resultats, obtinguts a partir de l’anàlisi de dades genètiques de més d’un milió de persones, representen un dels estudis més amplis realitzats fins ara en aquest àmbit i obren noves vies per a la investigació de les malalties neurodegeneratives.
Què ha descobert l’estudi?
L’equip investigador ha identificat noves variants genètiques associades al risc de desenvolupar Alzheimer i n’ha confirmat d’altres descrites en estudis previs. Els resultats reforcen la idea que l’Alzheimer és una malaltia complexa, en què intervenen múltiples processos biològics. Entre ells, destaquen la resposta immunitària del cervell, la inflamació, l’activitat de les cèl·lules de la microglia, el metabolisme dels lípids i els mecanismes implicats en el funcionament de les cèl·lules nervioses.
Més que buscar un únic “gen de l’Alzheimer”, la recerca actual intenta entendre com interactuen desenes de factors genètics per influir en el risc de desenvolupar la malaltia.
Per què és important aquest descobriment?
La majoria dels casos d’Alzheimer no estan causats per una única alteració genètica. Són el resultat de la combinació de factors genètics, biològics i ambientals que actuen al llarg de la vida.
Per això, cada nova variant identificada ajuda a comprendre millor els mecanismes que hi ha darrere de la malaltia i pot contribuir a identificar noves dianes terapèutiques per al desenvolupament de futurs tractaments.
Aquest tipus de recerca també permet aprofundir en les diferències entre persones i entendre per què l’Alzheimer no evoluciona igual en tots els pacients.
Pot ajudar a diagnosticar abans l’Alzheimer?
Encara no de manera directa, però sí que representa un pas important cap a una medicina més precisa.
La informació genètica obtinguda en estudis com aquest contribueix al desenvolupament d’eines capaces d’identificar persones amb un risc més elevat de desenvolupar Alzheimer. En el futur, aquest coneixement podria complementar els biomarcadors, les proves de neuroimatge i les avaluacions clíniques que ja s’utilitzen per al diagnòstic precoç.
L’objectiu és avançar cap a estratègies que permetin detectar la malaltia abans que apareguin els primers símptomes i intervenir en les fases més inicials.
El valor de la recerca col·laborativa
Aquest estudi forma part d’un dels majors esforços internacionals de recerca genètica en Alzheimer realitzats fins ara. Ha estat possible gràcies a la col·laboració de desenes de consorcis científics, centres de recerca, hospitals i milers de persones participants que han contribuït amb les seves dades i mostres biològiques.
Les persones participants d’Ace també formen part d’aquest esforç col·lectiu a través de les cohorts de recerca que contribueixen a projectes internacionals com aquest. Cada aportació individual ajuda a generar coneixement científic que permet entendre millor les causes de la malaltia i avançar cap a noves estratègies de prevenció, diagnòstic i tractament.
Estudis d’aquesta magnitud demostren la importància de la recerca col·laborativa per abordar malalties complexes com l’Alzheimer i accelerar la generació de coneixement científic útil per als pacients.
Cada nou descobriment genètic és una peça més del trencaclosques de l’Alzheimer. Tot i que encara queda camí per recórrer, estudis com aquest contribueixen a entendre millor les causes de la malaltia i apropen la recerca a un objectiu compartit: detectar abans, diagnosticar amb més precisió i desenvolupar tractaments cada vegada més personalitzats per a les persones amb Alzheimer.
